【报告题目】：心脏离子通道疾病的分子与临床
【报告人】华信医院主任医师/清华大学二级教授李小梅
【报告时间】5月22日（周三）下午2点
【报告地点】逸夫科学楼416报告厅
【邀请人】北航医工院刘晓冬研究员（liu-lab@buaa.edu.cn）
【李小梅教授简介】
李小梅
德国Essen大学医学博士，清华大学第一附属医院主任医师/教授，博士生导师，心脏中心小儿科主任。在国内最早应用介入手段对儿童心律失常进行诊断和治疗。自1994年在全国儿科领域率先开始应用射频导管消融治疗小儿快速型心律失常，始终保持小儿射频消融手术总例数全国最多，年手术量最大，接受手术年龄最小。国内率先开展冷冻消融治疗儿童希氏束旁旁路、起搏治疗小儿缓慢性心律失常、心功能不全心脏同步化治疗，国内首例（国际第二例）经脐静脉植入临时起搏电极治疗新生儿先天性房室传导阻滞、植入心脏起搏器国内年龄最小、植入记录式Holter(LINQ)及ICD国内年龄最小。先后培养儿童心律学专业博士生、硕士生12名，发表专业论文90余篇，主编《小儿心律失常学》，副主编《小儿心脏病学进展》，参与编写论著8部。任中华医学会心电生理和起搏分会小儿心律学工作委员会首任主任委员、名誉主任委员，中国医师协会儿科分会心血管专业委员会常务委员，北京医学会儿科学分会小儿心血管组委员，北京医学会心电生理和起搏分会委员会委员，中华医学会心电生理和起搏分会女医师联盟委员，《中华实用儿科临床杂志》、《中国实用儿科杂志》编委，《中华儿科杂志》、《中华心律失常学杂志》审稿专家等。2011年度清华大学校级先进工作者、2013年清华大学优秀共产党员、第四届首都健康卫士、“患者心中好大夫”（好大夫在线）称号、2016年“人民好医生”、“一站式镶嵌治疗低龄婴幼儿难治性心律失常”清华大学2017亮点成果、2018第十六届清华大学良师益友奖、2018北京市科学技术三等奖。
【报告摘要】
遗传性心律失常（离子通道病）是一类具有明显家族聚集性的遗传性疾病。该类疾病绝大多数为单基因遗传，以常染色体显性遗传最为常见，其可表现为多种恶性快速性心律失常（如多形性室速、尖端扭转型室速、室颤等）及缓慢性心律失常（如病窦综合征、房室传导阻滞等）。我国遗传性心律失常的发生率呈逐年上升趋势；已经成为青少年猝死的常见病因，是“校园猝死”的主要杀手。15-35岁年轻人中，SCD的年发生率为1-2/10万。尸检未发现病因者称为心律失常性猝死综合征，约占＜40岁年轻人猝死病例数的25%-35%。遗传性心律失常包括先天性长QT综合征（LQTS）、先天性短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）等，约占年轻人和明显健康人群心脏性猝死（SCD）病例的绝大多数。2013 HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征诊治专家共识中，遗传性心律失常还包括特发性室颤、早复极综合征、不明原因的心脏性猝死和进行性心脏传导性疾病。
遗传性心律失常是心脏电异常性疾病，由心脏离子通道结构和功能紊乱所致。遗传学检查在遗传性心律失常的诊断、危险分层及先证者和家族成员的治疗方面具有不可或缺的作用。
本次研讨将围绕“什么是离子通道病”、“遗传性心律失常有哪些”、“遗传性心律失常的临床特征及严重性”以及“遗传性心律失常诊治现状”展开讨论，以期获得对遗传性心律失常的初步了解。
